تست تشخیص اوتیسم منتشر شد

تست تشخیص اوتیسم منتشر شد

پست وبلاگی
سندروم داون چیست؟ تشخیص، علت و درمان مدت مطالعه: 10 دقیقه
ای سنج 08 مرداد 1401 مدت مطالعه: 10 دقیقه

سندروم داون چیست؟ تشخیص، علت و درمان

در مورد سندروم داون چه می دانید؟ پزشکان آمریکایی هر ساله 6000 نوزاد را مبتلا به سندروم داون تشخیص می دهند. هر کودکی که با سندروم داون متولد می شود دارای چالش ها و ویژگی های مختلف است.

سندروم داون بیماری است که انواع مختلفی دارد و طیف متفاوتی از نشانه ها را شامل می شود.

در این مقاله قرار است در مورد این بیماری ژنتیکی صحبت کنیم؛ این مقاله به سندروم داون، تشخیص، علت و درمان آن اختصاص دارد. آنچه در ادامه خواهید خواند، بر اساس فهرست مطالب به شرح زیر است:

سندرم داون یک بیماری کروموزومی است و زمانی رخ می دهد که یک اشتباه در تقسیم سلولی جفت 21 کروموزم اتفاق میفتد.

سندرم داون می‌تواند بر توانایی شناختی و رشد فیزیکی فرد مبتلا تأثیر بگذارد، تفاوت‌های رشدی متفاوتی ایجاد کند و خطر ابتلا به برخی از مشکلات سلامتی را افزایش دهد.

متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند از غربالگری و آزمایش های مختلف برای تشخیص سندروم داون قبل از تولد یا بعد از آن استفاده کنند. بر اساس آمار منتشر شده، از هر 700 نوزاد حدودا یک نوزاد با سندروم داون متولد می شود!

چند حقیقت علمی در مورد سندروم داون:

  • احتمال متولد شدن نوزاد با سندروم داون در مادران بالای 35 سال، بیشتر است. 
  • به طور معمول، یک جفت از هر کروموزوم وجود دارد اما در سندروم داون، جفت 21 کروموزوم در تقسیم سلولی دارای 3 جز است.
  • ویژگی ظاهری تمام مبتلایان به سندروم داون شامل قد کوتاه، پل بینی صاف و زبان برآمده و استخوان بندی درشت است.
  • افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی بیماری ها از جمله بیماری آلزایمر و صرع هستند.
  • سندروم داون ممکن است در افراد مختلف از هر نژاد و سطح اقتصادی رخ می دهد.
  • افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌های خاص مانند نقص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، بیماری آلزایمر، لوسمی دوران کودکی و بیماری‌های تیروئید هستند؛ بسیاری از این بیماری ها اکنون قابل درمان هستند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به سندرم داون زندگی سالم و خوبی دارند.
  • افراد مبتلا به سندرم داون به مدرسه می روند، کار می کنند، در تصمیماتی که بر آن ها تأثیر می گذارد مشارکت می کنند، روابط معناداری دارند و به طرز شگفت انگیزی به جامعه کمک می کنند.
  • تاخیر شناختی در مبتلایان به سندروم داون به معنای بی استعدادی در آن ها نیست.
  • برنامه های آموزشی با کیفیت، محیط پرنشاط خانه، مراقبت های بهداشتی خوب و حمایت مثبت از سوی خانواده، دوستان و جامعه باعث زندگی پربار و شاد برای مبتلایان به این اختلال می شود.
  • کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری با ورزش بهبود پیدا می کند.

تاریخچه کشف سندروم داون

اگرچه در قرن های متمادی در هنر، ادبیات و دیگر علوم به سندروم داون اشاره شده است اما نخستین بار فردی به نام لنگدون داون که یک پزشک انگلیسی بود در اواخر قرن نوزدهم، در مورد سندروم داون توضیحاتی منتشر کرد که این توضیحات کاملا علمی بود و از آن پس در مجله ای در سال 1866 مقاله ای در خصوص این بیماری منتشر و این پزشک، پدر سندروم داون تشخیص داده شد.

پس از لنگدون داون، یک پزشک فرانسوی به نام ژرون لژون در سال 1959، سندروم داون را یک بیماری کروموزومی معرفی کرد و گفت در این بیماری فرد به جای اینکه 46 کروموزوم داشته باشد، 47 کروموزومی است.  

در نهایت در سال 2000، یک تیم پزشکی بین اللملی، 329 ژن کروموزوم 21 را که بر ایجاد این بیماری تاثیر می گذارد، شناسایی و فهرست بندی کردند.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون (Down syndrome) یک اختلال ژنتیکی است و زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود.

این ماده ژنتیکی یا کروموزم اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود.همچنین احتمال برخی مشکلات سلامتی را افزایش می دهد.

شدت سندروم داون در بین افراد متفاوت است و شدت متفاوت باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های یادگیری در کودکان است.

همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاری‌های پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می‌شود.

معنی سندروم داون

همان طور که پیش تر گفتیم، سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال در جفت 21 کروموزم به وجود می آید و به تریزومی 21 هم شناخته می شود.

علائم سندروم داون

هر فرد مبتلا به سندروم داون می تواند مشکلات فکری و رشدی خفیف، متوسط ​​یا شدید داشته باشد. برخی مبتلایان از نظر جسمانی سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند مشکلات قلبی جدی دارند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون دارای ویژگی های مشخص از نظر ظاهری هستند. اگرچه تمام افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی های یکسانی ندارند، اما برخی از ویژگی های رایج تر در میان این افراد عبارت اند از:

  • صورت صاف
  •  سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • زبان برآمده
  • پلک های مایل به سمت بالا
  • گوش با شکلی غیر معمول
  • توان عضلانی کم
  • دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
  • انگشتان و دست و پاهای نسبتا کوچک
  • انعطاف بیش از اندازه
  • لکه های سفید ریز  روی قسمت عنبیه چشم( قسمت رنگی چشم)
  • قد کوتاه

همچنین:

مبتلایان به سندروم داون از نظر رشد شناختی ممکن است دچار ناتوانی ذهنی شدید تا خفیف باشند؛ بنابراین رشد شناختی و توانایی فکری آن ها با یکدیگر متفاوت است.

تجربه مشکلات یادگیری در این افراد شایع بوده و همین مسئله منجر به تاخیر در رشد می شود؛ ناتوانی ذهنی در برخی از مبتلایان به این اختلال دیده می شود. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشدی می رسند.

آن ها ممکن است دیرتر از همسالان بنشینند، برگردند و بایستند یا راه بروند.

همچنین مشکلاتی در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف مانند حرکاتی که باید از عضلات کوچک در دست ها و مچ ها استفاده کنند، در این افراد دیده می شود. یادگیری مهارت های ظریف در این کودکان ممکن است پس از یادگیری مهارت های درشت اتفاق بیفتد.

تاخیر کلامی در این افراد شایع بوده و ممکن است دیرتر از دیگران شروع به صحبت کردن کنند. همچنین مشکلات توجه، رفتارهای تکانشی و بینش و قضاوت ضعیف در این افراد وجود دارد.

حدود 40 تا 60 درصد از همه افراد مبتلا به سندروم داون دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. برخی بیماری های دیگر که در این افراد مشاهده می شود، عبارت اند از:

  • کم کاری تیروئید مادرزادی
  • مشکلات شنوایی
  • تشنج
  • اختلالات بینایی مانند آب مروارید
  • آپنه خواب
  • سلیاک
  • آلزایمر
  • و ...

کودکان مبتلا به سندروم داون نیز بیشتر در معرض ابتلا به برخی عفونت ها مانند عفونت های زیر می باشند:

  • عفونت تنفسی
  • عفونت گوش میانی
  • ورم لوزه
یسشتر بدانید

هر ساله حدود 120000 نوزاد با ناهنجاری های ژنتیکی در ایالات متحده متولد می شوند که شامل 1 نوزاد از 33 نوزاد می شود. در نهایت 20 درصد نوزدان مبتلا در سال های اول زندگی فوت می شوند. طبق گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، سندرم داون با فراوانی 6037 مورد در سال،      شایع ترین نقص مادرزادی در ایالات متحده است.

نشانه های سندروم داون

چه عواملی باعث سندروم داون می شود؟

زمانی که تولید مثل صورت می گیرد، والدین ژن های خود را به فرزند منتقل می کنند؛ در بیماری سندروم داون، ژن هایی که در کروموزوم ها حمل می شوند و می دانیم که 23 جفت یعنی 46 کروموزوم در آن ها وجود دارد، یکی از کروموزوم ها به صورت صحیح از دیگری جدا نشده و جنین به جای 2 کروموزوم در حفت 21، 3 کروموزم دارد و در نهایت 47 کروموزومی است.

علت سندروم داون

عوامل مختلفی ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند؛ یکی از علل به وجود آمدن این بیماری می تواند بارداری در سن بالا یا زنان مسن باشد.

بر اساس نتایج تحقیقات منتشر شده، شانس متولد شدن نوزادی با سندروم داون در یک مادر باردار 25 ساله تقریباً 1 در 1250 اما این احتمال در سن 40 سالگی، تقریباً 1 در 100 می شود.

همه سلول‌های بدن حاوی ژن ‌هایی هستند که کد یا مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها برای ایجاد سلول‌ها دارند. این ژن ها در داخل کروموزوم های هسته سلول قرار دارند.
به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به ارث می رسد. سندروم داون به دلیل تغییر در نحوه تقسیم سلول های کروموزوم 21 رخ می دهد. هر فرد مبتلا به سندروم داون دارای مقدار اضافی از کروموزوم در برخی یا همه سلول ها است.

انواع سندروم داون

سندروم داون با به وجود آمدن اختلال در کروموزم جفت 21 به وجود می آید و انواع مختلفی دارد:

نوع تریزومی 21

تریزومی 21 شایع ترین نوع سندروم داون است که در حدود 95 درصد موارد اتفاق می افتد. در این نوع، بیمار به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم 21 دارای سه نسخه است. تقسیم سلولی غیر طبیعی دلیل این اختلال است.

نوع ترنس لوکیشن یا جابه جایی

در 4 درصد موارد، ممکن است فرد مبتلا به این نوع از سندروم داون باشد.

در این نوع، یک قسمت یا یک کروموزوم کامل 21،  به کروموزوم دیگر متصل می شود. این نوع از سندروم داون ممکن است قبل و در حین لقاح اتفاق بیفتد.

نوع موزاییک

نادرترین نوع سندروم داون، سندرم داون موزاییک است. فقط در 1 درصد از بیماران اتفاق می افتد. در این حالت، بیماران ممکن است در برخی از سلول ها نقص داشته باشند در حالی که برخی دیگر ممکن است طبیعی باشند. علائم سندروم داون در این دسته از افراد، خیلی کمتر است.

بیشتر بدانید

 با پیشرفت علم در صنعت داروسازی، امید به زندگی افراد مبتلا به سندروم داون به طور قابل توجهی افزایش یافته است. اکنون مبتلایان به سندروم داون بسته به شدت بیماری خود می توانند بیش از 60 سال عمر کنند.

سندروم داون چه زمانی قابل تشخیص است؟

والدینی که تمایل دارند که فرزندی داشته باشند، در خصوص ابتلای فرزند خود به این بیماری و عدم تشخیص آن نگرانی هایی دارند؛ به طور کلی، این بیماری در 9 ماهه بارداری و به عبارتی در سه ماه اول، سه ماه دوم و سه ماه سوم با انجام برخی آزمایش ها قابل شناسایی و درمان می باشند.

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال ابتلای جنین به این بیماری را نشان داده اما نتیجه آن ها قطعی نیست و تست های تشخیصی سندروم داون قادر به تشخیص جنین مبتلا به این بیماری هستند. مشاوره ژنتیک و دیگر آزمایش ها در تشخیص این بیماری تاثیر مثبت دارند.

تشخیص سندروم داون در سه ماهه اول بارداری با کمک آزمایش خون و آزمایش آمینوسنتز ممکن است. در سه ماهه دوم بارداری، سونوگرافی و تست کواد مارکر می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

معاینه فیزیکی و آزمایش خونی کایوتایپ بعد از تولد به تشخیص این بیماری کمک می کنند.

روش های تشخیص سندروم داون

غربالگری و انجام تست های تشخیصی یک راهکار مناسب برای تشخیص سندروم داون است. دو دسته از آزمایش های غربالگری وجود دارد که پزشکان می توانند برای تشخیص سندروم داون انجام دهند.

با توجه به افزایش شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون در افراد 30 تا 35 ساله یا بالاتر، بنا به تشخیص پزشک ممکن است به آزمایش غربالگری نیاز باشد؛ این آزمایشات کاملا اختیاری هستند و همه افراد غربالگری ژنتیکی را در دوران بارداری انتخاب نمی کنند.

چندین تست غربالگری قابل اعتماد شامل موارد زیر می شود:

  • سونوگرافی N.T که بین هفته 11 تا 14 انجام می شود و چین پشت گردن جنین بررسی می شود.
  • آزمایش سه گانه که بین هفته 15 تا 18 انجام می شود و خون مادر را ارزیابی می کند.
  • آزمایش ترکیبی که نتایج سه ماهه اول بارداری را با آزمایش خون و سونوگرافی N.T را با غربالگری سه ماهه دوم ترکیب و سپس بررسی می کنند.
  • آزمایش DNA که خون مادر را بررسی می کند.
  • سونوگرافی ژنتیک که بین هفته 18 تا 20 انجام می شود و نتایج آزمایش های خون مورد ارزیابی قرار می گیرد.

تست های تشخیصی سندروم داون تست های دقیقی هستند که معمولا توسط متخصصین مراقبت های بهداشتی انجام می شود. این تست ها از طریق نمونه برداری درون رحمی انجام می شوند که ممکن است خطر سقط جنین، آسیب به جنین و زایمان زودرس را افزایش دهند. لازم به ذکر است، هزینه و عوارض این تست ها به نسبت غربالگری کمتر است.

برخی از این تست ها شامل موارد زیر می شود:

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی؛ در هفته 9 تا 11 یک سوزن از طریق شکم یا دهانه رحم برای گرفتن نمونه وارد بدن مادر می شود.
  • آمنیوسنتز؛ در هفته 14 تا 18، پزشک ممکن است یک سوزن را به شکم وارد کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل به دست بیاورد.
  • نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف؛ این آزمایش پس از هفته 20 از طریق وارد کردن یک سوزن به شکم مادر برای برداشتن نمونه از بند ناف صورت می گیرد.

پیشگیری از سندروم داون

درست در همین زمانی که این مقاله را نوشته ایم، هیچ درمانی برای سندروم داون معرفی نشده است؛ اما بسیاری از افراد سوال می کنند، آیا سندروم داون قابل پیشگیری است؟

در پاسخ باید بگوییم متاسفانه هیچ روش درمانی جدی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد یا حداقل روشی وجود ندارد که بتوان از بروز سندروم داون جلوگیری کرد.

با این حال اقدامات خاصی وجود دارد که مادران باردار می توانند برای کاهش خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون انجام دهند؛ نقایص مادرزادی می تواند عواقب جسمی و عاطفی بر روی کودکان مبتلا و خانواده های آن ها داشته باشند.

سندروم داون قابل درمان نیست اما تا حدودی قابل پیشگیری است. داشتن یک سبک زندگی سالم یک راه مهم برای حفظ سلامت عمومی و پیشگیری از تولد نوزادانی با بیماری هایی همچون سندروم داون است.

داشتن برنامه غذایی حاوی غذای مغذی، پرهیز از استعمال سیگار و مصرف نوشیدنی های الکلی و همچنین زندگی در محیطی سالم و بدون مواد شیمیایی و مضر می تواند از راه های بهبود کیفیت زندگی باشد.

با این حال، اگر نگران داشتن فرزندی با سندروم داون هستید یا در حال حاضر فرزند مبتلا دارید، باید قبل از بارداری با یک پزشک ژنتیک مشورت کنید. پزشک ژنتیک شما می‌تواند جنین‌ها را از نظر کروموزوم‌های غیرطبیعی بررسی کند تا فقط جنین‌های سالم را برای انتقال به رحم انتخاب و آماده کند. 

همچنین:

  • مطالعات نشان داده اند، مادران بارداری که انواع ویتامین و مکمل های اسید فولیک را مصرف می کنند احتمال کمتری دارد که نوزاد مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورند. اسید فولیک به پیشگیری از سندروم داون و همچنین جلوگیری از نقص لوله عصبی در نوزدان کمک می کند.
  • هرچه سن مادر بالاتر باشد، خطر ابتلا به سندروم داون در نوزاد بیشتر می شود، بنابراین اگر قصد باردار شدن دارید بهتر است قبل از 35 سالگی اقدام به بارداری کنید که ریسک ابتلا به این بیماری کمتر شود.
  • سابقه ژنتیکی خانوادگی را بررسی کنید؛ درست است که سندروم داون یک بیماری ارثی نیست اما بهتر است والدین قبل از بارداری به طور کامل تخت نظر پزشک و معاینه قرار بگیرند.

درمان سندروم داون

متاسفانه درمان قطعی برای سندروم داون وجود ندارد؛ والدینی که فرزند مبتلا به سندروم داون دارند، باید مهارت های تربیت و بزرگ کردن کودکان سندروم داون را یاد بگیرند.
افراد مبتلا به سندروم داون بنابر شدت و میزان نشانه های این اختلال می توانند با دیگران ارتباط برقرار کنند یا امور روزانه خود را انجام دهند. درست است که فرآیند رشد کودکان سندروم داون با دیگر کودکان متفاوت است اما این به معنای ناتوانی کامل آن ها نمی باشد.

والدین دارای فرزند سندروم داون می توانند از برخی راهکارهای درمانی به جهت ارتقای توانمندی ها و مهارت های این افراد استفاده کنند.

  • کار درمانی شامل آموزش مجموعه مهارت های شناختی، فیزیکی، حرکتی و هیجانی و... به این افراد می شوند تا بتوانند از پس انجام امور روزانه زندگی خود به خوبی بر بیایند.

  • گفتار درمانی به آن ها در جهت برقراری ارتباط و تعاملات سازنده تر کمک می کند و به آن ها یاد می دهد خواسته های خود را بیان و به دیگران منتقل کنند. والدین دارای فرزندان سندروم داوم بهتر است کاردرمانی را در سنین پایین آغاز کنند.

  • دیگر درمان موثر برای مبتلایان به این بیماری، فیزیوتراپی است؛ افرادی که عضلات ضعیف دارند یا انجام کارهای عادی برایشان سخت است، با انجام فیزیوتراپی می توانند به تقویت و بهبود عضلات خود کمک کنند

  • فراموش نکنید مبتلایان به سندروم داون حق تحصیل دارند و می توانند آموزش ببینند؛ والدین به منظور یادگیری و آموزش بهتر می توانند از مجموعه اقدامات در حین تحصیل برای این افراد استفاده کنند.

 چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

به طور کلی برخی شرایط احتمال تولد نوزاد سندروم داون را بیشتر می کند.

  • مثلا هرچه سن مادر بیشتر شود، احتمال به دنیا آمدن فرزند سندروم داون بیشتر می شود. مادران 35 ساله یا بیشتر به نسبت مادران جوان تر احتمال بیشتری دارد که فرزند سندروم داون به دنیا بیاورند.

  • همچنین احتمال به دنیا آمدن فرزند سندروم داون در پدران بالای 40 سال بیشتر است.
  • افرادی که سابقه خانوادگی سندروم داون دارند.

  • افرادی که حامل ژنتیکی سندروم داون هستند به نسبت دیگران احتمال بیشتری دارد که فرزند سندروم داون داشته باشند.

  • در نهایت باید دانید هنوز هیچ عامل رفتاری یا ژنتیکی شناخته شده ای برای ابتلا به سندروم داون تشخیص داده نشده است.

سندروم داون چقدر شایع است؟

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی بسیار شایع است؛ سالانه حدود 6000 هزار کودک مبتلا به سندروم داون در دنیا متولد می شود و این رقم چیزی در حدود 1 نفر از 700 نفر می باشد.
به طور کلی این سندروم به نسبت دیگر اختلالات ژنتیکی شیوع بسیار بالاتری دارد.

آیا سندروم داون ارثی است؟

نه نمی توان به طور قطعی گفت سندروم داون یک بیماری ارثی است؛ در بیشتر مواقع این بیماری به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می شود.

یکی از علل به وجود آمدن سندروم داون جا به جایی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و حدودا 3 یا 4 درصد کودکان مبتلا به سندروم داون در اثر جا به جایی به این بیماری مبتلا شده و خوب برخی از آن ها این بیماری را از یکی از والدین به ارث برده اند.

چه اختلالات دیگری بر سلامت افراد مبتلا به سندروم داون تاثیر می گذارند؟

متاسفانه بیش از نیمی از مبتلایان سندروم داون به هنگام تولد با بیماری های قلبی متولد می شوند و بیماری قلبی خود زمینه ساز دیگر بیماری ها در این افراد می شود. برخی از مبتلایان، به عمل جراحی نیاز دارند و برخی دیگر ممکن است بیماری قلبی را در سطح خفیف تر یا دوره ای تجربه کنند.

کودکان سندروم داون به نسبت دیگر کودکان، بیشتر در معرض بیماری های زیر هستند:

  • آپنه انسداد خواب
  • کاهش شنوایی
  • عفونت گوش
  • بیماری های چشمی مثل آب مروارید و دیگر مشکلات چشمی
  • انسداد روده
  • در رفتگی مفاصل ران
  • کم خونی
  • فقر آهن
  • مشکلات تیروئید
  • آلزایمر در دوره سالمندی

آیا کودکان می توانند با سندروم داون زندگی کنند؟

البته که بله! شدت علائم سندروم داون می تواند زندگی کودک را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار دهد اما کودکی که علائم شدید تری را به نسبت دیگر کودک با علائم خفیف تجربه می کند، می تواند با حمایت و مراقبت اعضای خانواده زندگی کند.

در واقع اگر این افراد، از حمایت والدین یا دیگر اعضای خانواده برخوردار باشند و از آنان مراقبت شود، می توانند همانند سایرین زندگی شخصی خود را داشته باشند.

عکس جنین مبتلا به سندروم داون

عکس جنین سندروم داون

چقدر احتمال دارد که فرزند دوم مبتلا به سندروم داون باشد؟

اگر فرزند اول مادر دارای بیماری سندروم داون باشد، شانس مادر برای داشتن دومین فرزند مبتلا به این بیماری تا سن 40 سالگی تقریبا یک در صد نوزاد می باشد.
اگر پدر ناقل ژن این بیماری باشد، خطر عود و جا به جایی حدود سه درصد و ناقل بودن مادر 10 تا 15 درصد است.

آیا ژن درمانی تفاوتی در سندروم داون ایجاد می کند؟

بله؛ شناسایی ژن ها و درک بهتر از مکانیسم های تاثیر گذار بر ایجاد این بیماری می تواند احتمال ابتلا به این بیماری را کاهش دهد.

با افراد مبتلا به سندروم داون چگونه باید رفتار کنیم؟

پیش از هرچیز فراموش نکنید که این افراد هم حق زندگی دارند و می توانند همانند سایر افراد، به مدرسه بروند، شغل داشته باشند و حتی ازدواج کنند و خانواده تشکیل دهند!

  • مشکلات و شرایط پزشکی این افراد را درک کنید.
  • هرگز به آن ها توهین نکنید یا آن ها را با القاب و برچسب صدا نکنید.
  • با مهربانی و صمیمیت با مبتلایان این اختلال، رفتار کنید و از ترحم کردن به آن ها بپردازید؛ این افراد احساسات و نحوه رفتار شما در متوجه می شوند.
  • از یک متخصص در مورد رژیم غذایی، ورزش و برنامه روزانه این افراد کمک بگیرید.
  • در صورت لزوم از تمرینات فیزیوتراپی کمک بگیرید.
  • نیاز این افراد به روابط عاشقانه را درک کنید.
  • مبتلایان به سندروم داون همانند دیگر افراد نیاز به دوست و تعامل با دیگران دارند، پس سعی کنید نیاز آن ها به دوست و دوست یابی را درک کنید و در این مسیر همراه آن ها باشید.
  • به جهت ارزیابی بیماری های جسمانی و شرایط پزشکی حتما با یک پزشک متخصص در ارتباط باشید.
  • و...

جمع بندی ای سنج

در این مقاله در مورد سندروم داون؛ علت، درمان و تشخیص آن صحبت کردیم. سندروم داون به دلیل یک خطای ژنتیکی در کروموزوم 21 رخ می دهد. سندروم داون با چالش هایی برای فرد مبتلا و اعضای خانواده همراه است.

این بیماری می تواند با دیگر بیماری های جسمانی مانند بیماری قلبی یا گوارشی همراه باشد و بر عملکرد شناختی فرد مبتلا تاثیر بگذارد.

آیا تجربه مراقبت یا زندگی با فرد مبتلا به سندروم داون را دارید؟ چه چالش هایی را تجربه می کنید؟ لطفا نظرات، دیدگاه و تجربیات ارزشمندتان را با ما در میان بگذارید.

استرس مزمن چیست | شاید شما هم دارای این اختلال باشید؟
اختلال تعادل چیست | علائم و بهترین روش‌های درمان
فوت فتیش چیست | انواع و راه های درمان
بهترین روش های کنترل عصبانیت
شوک روانی چیست | بررسی علائم و راه‌های درمان
اسکیزوفرنی چیست | علل، علائم و روش‌های درمان
تروما چیست | انواع و راه درمان

اصطلاحات مهم این مقاله

جهت نمایش بیشتر اصطلاحات کلیک نمایید

سوالات متداول

  • سندروم داون چیست؟

    • سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال در کروموزوم جفت 23 به وجود می آید.
  • انواع سندروم داون کدام است؟

    • تریزومی 21، ترنس لوکیشن و موزاییک انواع سندروم داون می باشد.
  • نشانه های ظاهری سندروم داون چیست؟

    • صورت صاف، گوش های متفاوت، گردن کوتاه، سر بزرگ، توان عضلانی کم و...
  • راه های تشخیص سندروم داون چیست؟

    • انجام انواع آزمایش و غربالگری پیش از تولد به تشخیص این بیماری کمک می کند.
لطفا امتیاز خود را برای این محتوا ثبت کنید