اختلال طیف اوتیسم در DSM-5

اختلال طیف اوتیسم یا ASD، یک اختلال عصبی رشدی است. در این اختلال فرد در ارتباطش دچار مشکل می شود. در این قسمت این اختلال را بر اساس DSM-5 برایتان شرح داده ایم. در باکس زیر نیز می توانید فهرست مطالب این بخش را مطالعه نمایید.

ملاک های تشخیصی اختلال طیف اوتیسم

کمبودهای مداوم در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی در موقعیت های متعدد، به صورتی که توسط موارد زیر، در حال حاضر یا بنا بر سابقه آشکار می شوند (مثال ها روشنگر هستند نه فراگیر):

  کمبودهایی در رابطه متقابل اجتماعی - هیجانی که برای مثال از نزدیکی اجتماعی نابهنجار و ناتوانی در گفت و گوی متقابل عادی؛ تا کاهش تقسیم کردن تمایلات، هیجانات، یا عاطفه؛ تا ناتوانی در شروع کردن تعامل های اجتماعی یا پاسخ دادن به آنها گسترش دارند.

کمبودهایی در رفتارهای ارتباطی غیرکلامی که برای تعامل اجتماعی مورد استفاده قرار می گیرند و برای مثال از ارتباط کلامی و غیرکلامی که انسجام نامناسب دارد؛ تا نابهنجاری هایی در تمام چشمی و زبان بدن یا کمبودهایی در درک کردن حرکات ایما و اشاره و به کار بردن آنها، تا فقدان کامل جلوه های صورت و ارتباط غیرکلامی گسترش دارند.

کمبودهایی در برقرار کردن، حفظ کردن و درک کردن روابط، که برای مثال از مشکلات تنظيم کردن رفتار برای مناسب بودن با موقعیت های اجتماعی مختلف؛ تا مشکلاتی در تقسیم کردن بازی خیالی یا دوست یابی؛ تا فقدان علاقه به همسالان، گسترش دارند.

 شدت کنونی را مشخص کنید:

شدت بر اختلالات ارتباط اجتماعی و الگوهای رفتار محدود، مکرر استوار است.

الگوهای رفتار، تمایلات یا فعالیت های محدود، تکراری به صورتی که با حداقل دو مورد زیر، در حال حاضر یا بنا بر سابقه ، آشکار می شود (مثال ها روشنگر هستند، نه فراگیر):

جنبش های حرکتی، استفاده از اشیا، یا گفتار قالبی یا تکراری (مثل حرکات قالبی ساده، به صف کردن اسباب بازی ها، پژواک گویی، عبارت های شخصی [نامتعارف]).

اصرار بر یکنواختی، چسبیدن انعطاف ناپذیر به روال های عادی یا الگوهای رفتار کلامی یا غیرکلامی تشریفاتی (مثل ناراحتی شدید از تغییرات جزئی، مشکلاتی در رابطه با نقل و انتقالات، الگوهای تفکر خشک، تشریفات خوشامدگویی، نیاز به رفتن از مسیری یکسان یا هر روز خوردن غذای یکسان).

تمایلات بسیار محدود و ثابت که از نظر شدت یا تمرکز نابهنجار هستند (مثل دلبستگی عمیق یا دلمشغولی به اشیای غیرعادی؛ تمایلات بیش از حد محدود یا پایدار).

واکنش پذیری زیاد یا کم به درون داد حسی یا تمایل غیرعادی به جنبه های حسی محیط (مثل بی تفاوتی آشکار به درد / دما، پاسخ نامطلوب به صداها یا بافت های خاص، بوییدن یا لمس کردن بیش از حد اشیا، شیفتگی دیداری به نورها یا حرکت).

شدت کنونی را مشخص کنید:

شدت بر اختلالات ارتباط اجتماعی و الگوهای رفتار محدود، مکرر استوار است.

نشانه ها باید در اوایل دوره رشد وجود داشته باشند (اما ممکن است تا وقتی ضروریات اجتماعی از توانایی های محدود فراتر نباشند، به طور کامل آشکار نشوند یا امکان دارد راهبردهای آموخته شده در سنین بالاتر، آنها را پوشانده باشند).

  نشانه ها، اختلال قابل ملاحظه بالینی در عملکرد کنونی اجتماعی، شغلی، یا زمینه های مهم دیگرعملکرد ایجاد میکنند.

  این اختلالات با ناتوانی عقلانی (اختلال عقلانی رشدی) یا تأخیری رشدی کلی، بهتر توجیه نمی شوند. ناتوانی عقلانی و اختلال طیف اوتیسم اغلب باهم روی می دهند؛ برای دادن تشخیص های همزمان اختلال طیف اوتیسم و ناتوانی عقلانی، ارتباط اجتماعی باید پایین تر از سطح مورد انتظار برای رشد کلی باشد.

توجه

برای افراد مبتلا به تشخیص جاافتاده اختلال اوتیستیک DSM-IV، اختلال آسپرگر یا اختلال رشد فراگیر که به گونه دیگری مشخص نشده است، باید تشخیص اختلال طیف اوتیسم داده شود. افرادی که کمبودهای محسوسی در ارتباط اجتماعی دارند، اما نشانه های آنها به گونه دیگری ملاک های اختلال طیف اوتیسم را برآورده نمی کنند، باید برای اختلال ارتباط اجتماعی (عملی) ارزیابی شوند.

مشخص کنید اگر:

همراه با اختلال عقلانی یا بدون آن.

همراه با آسیب زبان یا بدون آن.

با بیماری جسمانی یا ژنتیکی شناخته شده یا عامل محیطی ارتباط دارد.

با اختلال عصبی - رشدی، روانی، یا رفتاری دیگر ارتباط دارد.

همراه با کاتاتونی.

ویژگی های ضروری اختلال طیف اوتیسم عبارتند از: اختلال مداوم در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی (ملاک الف)، و الگوهای رفتار، تمایلات، یا فعالیت های محدود، تکراری (ملاک ب).

این نشانه ها از اوایل کودکی وجود دارند و عملکرد روزانه را محدود یا مختل می کنند (ملاک های ج و د). مرحله ای که در آن اختلال کارکردی آشکار می شود، مطابق با خصوصیات فرد و محیط او، متفاوت خواهد بود. ویژگی تشخیص اصلی در دوره رشد آشکار هستند، اما مداخله، جبران و کمک های جاری می توانند مشکلات را حداقل در برخی موقعیت ها بپوشانند. جلوه های این اختلال نیز به مقدار زیاد بسته به شدت بیماری اوتیستیک، سطح رشد و سن زمانی تفاوت دارند: از این رو، اصطلاح طیف به کار برده شده است. اختلال طیف اوتیسم، اختلالاتی را در بر می گیرد که قبلا با عنوان اوتیسم بچگانه اولیه، اوتیسم کودکی، اوتیسم کانر، اوتیسم با کارکرد بالا، اوتیسم نامتعارف، اختلال رشد فراگیر که به گونه دیگری مشخص نشده است، اختلال از هم پاشیدگی کودکی و اختلال آسپرگر به آنها اشاره می شد.

اختلالات در ارتباط و تعامل اجتماعی که در ملاک الف مشخص شده اند، فراگیر و بادوام هستند. تشخیص ها زمانی بسیار معتبر و مطمئن هستند که بر منابع متعدد اطلاعات، از جمله مشاهدات متخصص بالینی، سابقه مراقبت کننده و در صورت امکان، گزارش شخصی استوار باشند. کمبودهای کلامی و غیرکلامی در ارتباط اجتماعی، بسته به سن، سطح عقلانی و توانایی زبان فرد، همین طور عوامل دیگری چون سابقه درمان و کمک جاری، جلوه های متفاوتی دارند. خیلی از افراد کمبودهای زبان دارند که از فقدان کامل تا تأخیرهای زبان، درک نامناسب گفتار، گفتار پژواکی، یا زبان تصنعی و بیش از حد کلمه به کلمه گسترش دارند. حتی در صورتی که مهارت های زبان رسمی (مثل واژگان، دستور زبان سالم باشند، استفاده از زبان برای ارتباط اجتماعی متقابل، در اختلال طیف اوتیسم معیوب است.

کمبودها در ارتباط متقابل اجتماعی - هیجانی (یعنی، توانایی در آمیختن با دیگران و در میان گذاشتن افکار و احساسات در کودکان خردسال مبتلا به این اختلال، که ممکن است تعامل اجتماعی را شروع نکنند یا به مقدار کم شروع کنند و هیجانات خود را در میان نگذارند، همراه با کاهش یا فقدان تقلید از رفتار دیگران، کاملا آشکار هستند. زبانی که وجود دارد اغلب یک طرفه است، فاقد رفتار متقابل اجتماعی است و برای درخواست یا نامیدن به جای اظهار نظر، در میان گذاشتن احساسات یا گفتگو به کار برده می شود. در بزرگسالان بدون ناتوانی های عقلانی یا تأخیرهای زبان، کمبودها در رفتار متقابل اجتماعی - هیجانی در مشکلات پردازش کردن و پاسخ دادن به نشانه های اجتماعی پیچیده بسیار آشکار هستند (برای مثال، چه موقعی و چگونه به یک گفتگو ملحق شوند، چه چیزی نگویند). بزرگسالانی که راهبردهای جبرانی را برای برخی از چالش های اجتماعی پرورش داده اند، باز هم در موقعیت های تازه یا بدون کمک، تقلا می کنند و از تلاش و اضطراب محاسبه کردن مداوم آنچه برای اغلب افراد از لحاظ اجتماعی شهودی است، رنج می برند.

کمبودها در رفتارهای ارتباط غیرکلامی که برای تعامل اجتماعی به کار برده می شوند به وسیله فقدان، کاهش یا استفاده نامتعارف تماس چشمی (نسبت به هنجارهای فرهنگی)، حرکات ایما و اشاره، جلوه های صورت، جهت گیری بدن، یا آهنگ گفتار آشکار می شوند. ویژگی اولیه اختلال طیف اوتیسم، توجه مشترک معیوب است که با فقدان اشاره کردن، نشان دادن یا آوردن اشیا برای تقسیم کردن علاقه با دیگران یا ناتوانی در دنبال کردن اشاره یا نگاه خیره دیگران آشکار می شود. امکان دارد که افراد چند حرکت ایما و اشاره کارکردی را یاد بگیرند، ولی خزانه آنها کوچکتر از خزانه دیگران است و اغلب نمی توانند به طور خودانگیخته از حرکات ایما و اشاره در ارتباط استفاده کنند. در بزرگسالانی که زبان فصیح دارند، مشکل هماهنگ کردن ارتباط غیرکلامی با گفتار، ممکن است برداشت «زبان بدن» عجیب و غریب، بی روح یا اغراق آمیز را هنگام تعامل ها ایجاد کند. امکان دارد که اختلال در شیوه های فردی، نسبتا ظریف باشد (مثلا ممکن است فردی هنگام صحبت کردن تماس چشمی نسبتا خوب داشته باشد) اما در ادغام کردن نامناسب تماس چشمی، حرکات ایما و اشاره، حالت بدن، واج شناسی و جلوه صورت برای ارتباط اجتماعی، قابل توجه باشد.

کمبودها در برقرار کردن، حفظ کردن و درک کردن روابط باید با توجه به هنجارها برای سن، جنسیت و فرهنگ قضاوت شوند. امکان دارد که علاقه اجتماعی وجود نداشته، کاهش یافته یا نامتعارف باشد، که به وسیله طرد دیگران، منفعل بودن یا برخوردهای نامناسبی که پرخاشگرانه یا اخلالگر به نظر می رسند، آشکار می شود. این مشکلات بخصوص در کودکان خردسال دیده می شوند که اغلب فقدان بازی اجتماعی و خیالپردازی مشترک (مثل بازی وانمود کردن انعطاف پذیر متناسب با سن) و بعدها، اصرار بر بازی کردن برطبق مقررات بسیار ثابت، در آنها وجود دارد.

افراد بزرگتر ممکن است برای اینکه بفهمند چه رفتاری در یک موقعیت، اما نه در موقعیت دیگر، مناسب است (مثلا رفتار اتفاقی در طول یک مصاحبه شغلی)، یا برای فهمیدن روش های مختلفی که زبان می تواند برای ارتباط برقرار کردن مورد استفاده قرار بگیرد (مثل طعنه، دروغهای مصلحت آمیز) تقلا کنند. امکان دارد که ترجیح آشکاری برای فعالیت های تنها با تعامل کردن با افراد بسیار کوچکتر یا بزرگتر وجود داشته باشد. غالبا تمایل به برقرار کردن روابط دوستی بدون عقیده کامل یا واقع بینانه به اینکه روابط دوستی مستلزم چیست، وجود دارد (مثل روابط دوستی یک طرفه یا روابط دوستی مبتنی بر فقط تمایلات خاص مشترک). در نظر گرفتن روابط با خواهر برادرها، همکاران و مراقبت کنندگان نیز اهمیت دارد (برحسب رفتار متقابل).

اختلال طیف اوتیسم با الگوهای رفتار، تمایلات یا فعالیت های تکراری نیز تعریف شده (به صورتی که در ملاک ب مشخص شده است، که بسته به سن و توانایی، مداخله و کمک های جاری، دامنه ای از جلوه ها را نشان می دهد. رفتارهای قالبی یا تکراری، از جمله حرکات قالبی ساده (مثل دست زدن، ضربه زدن با انگشت)، استفاده تکراری از اشیا (مثل چرخاندن سکه، به صف کردن اسباب بازی ها)، و گفتار تکراری (مانند پژواک گویی، طوطی وار گفتن تأخیری یا فوری کلمات شنیده شده؛ استفاده از «شما» هنگام اشاره کردن به خود؛ استفاده قالبی از کلمات، عبارت ها یا الگوهای واج شناختی یا عروضی).

چسبیدن بیش از حد به روال عادی و الگوهای محدود رفتار می توانند به صورت مقاومت در برابر تغییر (مثل ناراحتی از تغییرات ظاهرأ جزئی، مانند بسته بندی کردن غذای مطلوب؛ اصرار بر چسبیدن به مقررات؛ خشکی تفکر) یا الگوهای تشریفاتی رفتار کلامی یا غیرکلامی (مثل قدم زدن دور تا دور جایی) آشکار شوند. تمایلات بسیار محدود و ثابت در اختلال طیف اوتیسم، از نظر شدت یا تمرکز نابهنجار هستند (برای مثال، کودکان نوپا قويا به ماهی تابه دلبسته می شوند؛ کودک به جارو برقی دلمشغول می شود؛ فرد بزرگسال ساعات زیادی را صرف نوشتن برنامه های زمانی می کند). برخی از شیفتگی ها و روال های عادی می توانند با بیش فعالی یا کم فعالی آشکار نسبت به درون داد حسی ارتباط داشته باشند، که از طریق پاسخ های شدید به صداها یا بافت های خاص، بوکشیدن یا لمس کردن بیش از حد چیزها، علاقه مفرط به نورها یا چیزهایی که می چرخند و گاهی بی تفاوتی آشکار نسبت به درد، گرما یا سرما آشکار می شوند. واکنش مفرط به تشریفاتی که مزه، بو، بافت یا ظاهر غذا را شامل می شوند یا محدودیت های غذایی مفرط شایع هستند و می توانند ویژگی بیانگر اختلال طیف اوتیسم باشند.

شماری از بزرگسالان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم بدون ناتوانی های عقلانی یا زبان، یاد می گیرند از رفتار تکراری در حضور مردم جلوگیری کنند. تمایلات خاص می توانند منبع لذت یا انگیزش بوده و بعدها در زندگی، راهی برای آموزش و استخدام باشند. ملاک های تشخیصی می توانند زمانی براورده شوند که الگوهای رفتار، تمایلات یا فعالیت های محدود و تکراری در طول دوره کودکی با یک زمانی اختلالات عصبی - رشدی در گذشته به وضوح نشان داده شده باشند، حتی اگر نشانه ها دیگر وجود نداشته باشند،

ملاک د ایجاب می کند که ویژگی ها، اختلال بالینی مهمی را در عملکرد اجتماعی، شغلی یا زمینه های مهم دیگر عملکرد کنونی ایجاد کرده باشند. ملاک ه مشخص می کند که کمبودهای ارتباط اجتماعی، با اینکه گاهی ناتوانی عقلانی (اختلال عقلانی رشدی را به همراه دارند، با سطح رشد فرد هماهنگ نیستند؛ اختلال ها از مشکلاتی که براساس سطح رشد انتظار می روند، فراتر هستند. ابزارهای تشخیص رفتاری استاندارد شده با ویژگی های روان سنجی خوب، از جمله مصاحبه با مراقبت کننده، پرسشنامه ها و مقیاس های مشاهده بالینی، فراهم هستند و می توانند پایایی تشخیص را با گذشت زمان و در بین متخصصان بالینی، افزایش دهند.

شیوع اختلال طیف اوتیسم

در سال های اخیر، فراوانی گزارش شده برای اختلال طیف اوتیسم در ایالات متحده و کشورهای دیگر به 1 درصد جمعیت رسیده است، و برآوردها در نمونه های کودک و بزرگسال مشابه هستند. معلوم نیست که آیا میزان بالاتر، گسترش ملاک های تشخیصی DSM-IV را برای در بر گرفتن موارد زیر آستانه ای، آگاهی بیشتر و تفاوت ها در روش تحقیق را منعکس می کند یا اینکه واقعا فراوانی اختلال طیف اوتیسم افزایش یافته است.

سن و الگوی شروع نیز باید برای اختلال طیف اوتیسم مورد توجه قرار گیرند، معمولا نشانه ها سال دوم زندگی (۱۲ تا ۲۴ ماهگی) تشخیص داده می شوند، اما اگر تأخیرهای رشد شديد باشند، می توانند زودتر از ۱۲ ماهگی دیده شوند، یا اگر نشانه ها خفيف تر باشند، دیرتر از ۲۴ ماه توجه قرار گیرند، الگویی که شروع را توصیف می کند، اطلاعات مربوط به تأخیرهای رشد اول هرگونه فقدان مهارت های اجتماعی یا زبان را شامل می شود، در مواردی که مهارت ها از دست رفت باشند، والدین یا مراقبت کنندگان می توانند سابقه تباهی تدریجی یا نسبتا سریع در رفتارهای احی با مهارت های زبان را در اختیار بگذارند. معمولا این بین ۱۲ و ۲۴ ماهگی روی می دهد و از موارد نادر واپس روی رشد که بعد از حداقل ۲ سال رشد عادی روی می دهد، متمایز می شود  قبلا با عنوان اختلال از هم پاشیدگی کودکی توصیف می شد).

ویژگی های رفتاری اختلال طیف اوتیسم، اولین بار در اوایل کودکی آشکار می شوند، طوری که برخی موارد، بی علاقگی به تعامل اجتماعی را در سال اول زندگی نشان می دهند. برخی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، وضعیت ثابت یا واپس روی رشد را همراه با تباهی تدریجی یا نسبتا سریع در رفتارهای اجتماعی یا استفاده از زبان، اغلب در طول ۲ سال اول زندگی، تجربه می کنند. این ضایعات در اختلالات دیگر نادرند و می توانند «پرچم قرمز» مفیدی برای اختلال طیف اوتیسم باشند. ضایعات مهارت های غیر از ارتباط اجتماعی (مثل فقدان مراقبت از خود، توالت رفتن، مهارت های حرکتی) با آنهایی که بعد از دومین زادروز روی می دهند، خیلی غیرعادی تر هستند و تحقیق پزشکی گسترده تر را ایجاب می کنند.

اولین نشانه های اختلال طیف اوتیسم غالبا رشد زبان به تأخیر افتاده را شامل می شوند که اغلب با فقدان علاقه اجتماعی یا تعامل های اجتماعی غیرعادی (مثل کشیدن افراد با دست بدون هرگونه تلاش برای نگاه کردن به آنها)، الگوهای بازی عجیب و غریب (مثل حمل کردن اسباب بازی ها به اطراف، اما هرگز بازی نکردن با آنها)، و الگوهای ارتباط غیرعادی (مانند آگاهی از حروف الفبا، اما پاسخ ندادن با اسم خویشتن) همراه هستند. امکان دارد که ناشنوایی گمان برود، اما معمولا این منتفی است.

در طول سال دوم، رفتارهای عجیب و غریب و تکراری و فقدان بازی معمول، آشکارتر می شوند. از آنجایی که خیلی از کودکان خردسالی که به طور عادی رشد می کنند ترجیحات نیرومند دارند و از تکرار لذت می برند ( مثل خوردن غذاهای یکسان، چند بار تماشا کردن یک فیلم)، متمایز کردن رفتارهای محدود و تکراری که از ویژگی های تشخیصی اختلال طیف اوتیسم هستند، می توانند در کودکان پیش دبستانی مشکل باشند. تمایز بالینی بر نوع، فراوانی و شدت این رفتار استوار است (برای مثال، کودکی که هر روز به مدت چند ساعت اشیا را به صف میکند و اگر شیئی برداشته و حذف شود، خیلی ناراحت می شود).

اختلال طیف اوتیسم، اختلال تباهشی نیست و معمولا یادگیری و جبران در طول زندگی ادامه  می یابند. نشانه ها اغلب در اوایل کودکی و اوایل سال های دبستانی خیلی برجسته هستند، به طوری که پیشرفت های رشد در اواخر کودکی، حداقل در برخی زمینه ها (مثل افزایش علاقه به تعامل اجتماعی) عادی است. درصد کمی از افراد در طول نوجوانی، از لحاظ رفتاری بدتر می شوند، در حالی که اغلب افراد دیگر بهبود می یابند. فقط اقلیت افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در بزرگسالی به طور مستقل زندگی و کار می کنند؛ آنهایی که به طور مستقل زندگی و کار می کنند، توانایی های زبان و عقلانی برتر دارند و می توانند موقعیت مناسبی را پیدا کنند که با تمایلات و مهارت های خاص آنها جور باشد.

به طور کلی، افرادی که اختلال سطح پایین تری دارند، بهتر می توانند به طور مستقل عمل کنند. با این حال، حتی این افراد ممکن است از لحاظ اجتماعی ساده لوح و آسیب پذیر بمانند، در تشخیص دادن ضروریات عملی بدون کمک، مشکل داشته باشند و مستعد اضطراب و افسردگی باشند. خیلی از بزرگسالان از به کارگیری راهبردهای جبرانی و مکانیزم های کنارآمدن برای پوشاندن مشکلات خود در انظار خبر می دهند، اما از استرس و تلاش برای حفظ کردن ظاهر جامعه پسند، رنج می برند. در مورد وضعیت اختلال طیف اوتیسم در دوران پیری، به سختی چیزی معلوم شده است.

برخی افراد در بزرگسالی برای اولین تشخیص مراجعه می کنند، که شاید تشخیص اوتیسم در کودک در خانواده یا قطع روابط در محل کار یا خانه، موجب آن شده باشد. در چنین مواردی به دست آوردن سابقه رشد مشروح می تواند دشوار باشد و در نظر گرفتن مشکلاتی که فرد گزارش می دهد اهمیت دارد. در صورتی که مشاهده بالینی بر ملاک هایی دلالت داشته باشد که هم اکنون برآورده می شوند، اختلال طیف اوتیسم می تواند تشخیص داده شود، به شرط اینکه شواهدی از مهارت های اجتماعی و ارتباط خوب در کودکی وجود نداشته باشد. برای مثال، این گزارش (توسط والدین یا خویشاوند دیگر) که فرد در طول دوره کودکی روابط دوستی متقابل معمولی و مداوم و مهارت های ارتباط غیرکلامی خوب داشته است، تشخیص اختلال طیف اوتیسم را منتفی می سازد؛ با این حال، فقدان اطلاعات مربوط به رشد به خودی خود نباید این کار را انجام دهد. جلوه های اختلالات اجتماعی و ارتباط و رفتارهای محدود/ تکراری که اختلال طیف اوتیسم را توصیف می کنند، در دوره رشد آشکار هستند. در دوره بعدی زندگی، مداخله یا جبران و همین طور کمک های جاری، ممکن است این مشکلات را دست کم در برخی زمینه ها، بپوشانند. با این حال، نشانه ها همچنان برای ایجاد کردن اختلال در عملکرد اجتماعی، شغلی، یا زمینه های مهم دیگر عملکرد، کفایت می کنند.

 ژنتیکی و فیزیولوژیکی

برآوردهای توارث پذیری برای اختلال طیف اوتیسم براساس میزان همگامی دو قلویی، بین ۳۷ درصد تا بالاتر از ۹۰ درصد است. در حال حاضر، به نظر می رسد که ۱۵ درصد موارد اختلال طیف اوتیسم با جهش ژنتیکی شناخته شده ارتباط دارند، به طوری که انواع متفاوت تعداد نسخه مجدد یا جهش های مجدد در ژن های خاص، در خانواده های مختلف، با این اختلال ارتباط دارد. با این حال، حتی در صورتی که اختلال طیف اوتیسم با جهش ژنتیکی شناخته شده ای ارتباط داشته باشد، به نظر نمی رسد که کاملا تأثیرگذار باشد. به نظر می رسد که میزان خطر برای باقی موارد، چندژنی باشد، طوری که شاید صدها منبع ژنتیکی، مشارکت نسبتا کمی داشته باشند.

 موضوعات تشخیصی مرتبط با فرهنگ

در هنجارهای مخصوص تعامل اجتماعی، ارتباط غیرکلامی و روابط، تفاوت های فرهنگی وجود دارد، اما افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم برخلاف هنجارهای مخصوص موقعیت فرهنگی شان، به طور چشمگیری معیوب هستند. عوامل فرهنگی و اجتماعی - اقتصادی می توانند بر سن به هنگام تشخیص، تأثیر بگذارند؛ برای مثال، در ایالات متحده، ممکن است اختلال طیف اوتیسم در کودکان آمریکایی آفریقایی تبار، دیر تشخیص داده شود با تشخیص داده نشود.

  موضوعات تشخیصی مرتبط با جنسیت

اختلال طیف اوتیسم در پسرها چهار برابر بیشتر از دخترها تشخیص داده می شود. در نمونه های بالینی، دخترها به احتمال بیشتری ناتوانی عقلانی همراه نشان می دهند، بدین معنی که دخترهای بدون اختلالات عقلانی همراه با تأخیرهای زبان، شاید به دلیل جلوه ملایم تر مشکلات اجتماعی و ارتباط، ممکن است بدون تشخیص بمانند.

  پیامدهای کارکردی اختلال طیف اوتیسم

 در کودکان خردسال مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، فقدان توانایی های اجتماعی و ارتباط می تواند از یادگیری ممانعت کند، مخصوصا یادگیری از طریق تعامل اجتماعی یا در موقعیت هایی که با هستند. در خانه، اصرار بر روال های عادی و بیزاری از تغییر و همین طور حساسیت های حسی، می تواند در خوردن و خوابیدن اختلال ایجاد کند و مراقبت عادی (مانند آرایش مو، کار دندانپزشکی) را بسیار مشکل سازد. مهارت های انطباقی معمولا پایین تر از هوشبهر اندازه گیری شده هستند.

مشکلات شدید در برنامه ریزی، سازماندهی و کنار آمدن با تغییر، حتی در دانش آموزانی که هوش بالای متوسط دارند، بر افت تحصیلی تأثیر منفی می گذارند. این افراد در بزرگسالی، به علت انعطاف ناپذیری و مشکل مداوم با تازگی، ممکن است در مستقل شدن مشکلاتی داشته باشند. شماری از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، حتی بدون ناتوانی عقلانی، عملکرد روانی - اجتماعی نامناسبی در بزرگسالی دارند که با مقیاس هایی نظیر زندگی مستقل و شغل پر درآمد، مشخص می شود. پیامدهای عملی در دوران پیری معلوم نیستند، اما مشکلات انزوای اجتماعی و ارتباط (مثل کاهش کمک خواهی) احتمالا در بزرگسالان سالخورده عواقبی برای سلامتی دارند.

  نشانگان رت

بی نظمی تعامل اجتماعی ممکن است در طول مرحله پسرونده نشانگان رت مشاهده شود (معمولا بین ۱ تا ۴ سالگی)؛ بنابراین، امکان دارد درصد قابل ملاحظه ای از دختران خردسال مبتلا، جلوه بالینی داشته باشند که ملاک های تشخیصی برای اختلال طیف اوتیسم را برآورده می کنند. اما بعد از این دوره، اغلب افراد مبتلا به نشانگان رت، مهارت های ارتباط اجتماعی خود را بهتر می کنند و ویژگی های اوتیسم دیگر مایه نگرانی عمده نیست. در نتیجه، اختلال طیف اوتیسم فقط باید در صورتی در نظر گرفته شود که تمام ملاک های تشخیصی برآورده شده باشند.

لالی انتخابی

در لالی انتخابی رشد اولیه معمولا مختل نشده است. کودک مبتلا معمولا مهارت های ارتباط مناسب را در برخی موقعیت ها و زمینه ها نشان می دهد. حتی در موقعیت هایی که کودک لال است، رفتار متقابل اجتماعی معیوب نیست و الگوهای رفتار محدود یا تکراری وجود ندارند.

  اختلالات زبان و اختلال ارتباط اجتماعی (عملی)

در برخی انواع اختلال زبان، ممكن است مشکلات ارتباط و مشکلات اجتماعی جانبی وجود داشته باشند. با این حال، اختلال زبان خاص معمولا با ارتباط غیرکلامی نابهنجار مرتبط نیست و با وجود الگوهای رفتار، تمایلات یا فعالیت های محدود و مکرر نیز ارتباطی ندارد. در صورتی که فرد در ارتباط اجتماعی و تعامل های اجتماعی اختلال نشان دهد، اما رفتار یا تمایلات محدود و مکرر نشان ندهد، به جای اختلال طیف اوتیسم، ملاک های اختلال ارتباط اجتماعی (عملی) می توانند برآورده شوند. هر وقت ملاک های اختلال طیف اوتیسم برآورده شده باشد، تشخیص اختلال طیف اوتیسم، جایگزین تشخیص اختلال ارتباط اجتماعی (عملی) می شود و برای تحقیق کردن دقیق درباره رفتار محدود / تکراری گذشته یا کنونی باید مراقبت لازم صورت گیرد.

  ناتوانی عقلانی (اختلال عقلانی رشدی) بدون اختلال طیف اوتیسم

امکان دارد متمایز کردن ناتوانی عقلانی بدون اختلال طیف اوتیسم از اختلال طیف اوتیسم در کودکان بسیار خردسال، دشوار باشد. افراد مبتلا به ناتوانی عقلانی که مهارت های زبان یا نمادی را پرورش نداده اند نیز چالشی را برای تشخیص افتراقی ایجاد می کنند، زیرا رفتار تکراری اغلب در این افراد نیز روی می دهد. تشخیص اختلال طیف اوتیسم در فرد مبتلا به ناتوانی عقلانی در صورتی مناسب است که ارتباط و تعامل اجتماعی به نحو چشمگیری نسبت به سطح رشد مهارت های غیرکلامی فرد، معیوب باشد (مثل مهارت های حرکتی ظریف، حل کردن مسئله غیرکلامی). در مقابل، ناتوانی عقلانی در صورتی تشخیص مناسب است که بین سطح مهارت های اجتماعی - ارتباطی و مهارت های عقلانی دیگر، اختلاف آشکاری وجود نداشته باشد.

اختلال حرکت قالبی

حرکات قالبی از جمله ویژگی های تشخیصی اختلال طیف اوتیسم هستند، بنابراین، وقتی اینگونه رفتارهای تکراری با وجود اختلال طیف اوتیسم بهتر توجیه شوند، تشخیص اضافی اختلال حرکت قالبی داده نمی شود. با این حال، در صورتی که حرکات قالبی موجب صدمه زدن به خود شوند و کانون درمان قرار گیرند، هر دو تشخیص می توانند مناسب باشند.

اختلال کاستی توجه / بیش فعالی

نابهنجاری های توجه (بیش از حد متمرکز یا به راحتی حواسپرت) و بیش فعالی، در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، شایع هستند. تشخیص اختلال کاستی توجه / بیش فعالی (ADHD) در صورتی باید در نظر گرفته شود که مشکلات توجه یا بیش فعالی از آنچه معمولا در افرادی که سن عقلی برابر دارند، فراتر باشند.

 اسکیزوفرنی

اسکیزوفرنی با شروع کودکی معمولا بعد از یک دوره رشد عادی یا نزدیک به عادی، ایجاد می شود. حالت مقدماتی به این صورت توصیف شده است که اختلال اجتماعی و تمایلات و عقاید نامتعارفی روی می دهند، که می توانند با کمبودهای اجتماعی که در اختلال طیف اوتیسم دیده می شوند، اشتباه گرفته شوند. توهمات و هذيانها، که ویژگی های برجسته اسکیزوفرنی هستند، ویژگی های اختلال طیف اوتیسم نیستند. با این حال، متخصصان بالینی باید این احتمال را به حساب آورند که افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در تعبیر سؤال های مربوط به ویژگی های اصلی اسکیزوفرنی، عینی باشند ( برای مثال، «آیا وقتی کسی حضور ندارد، صداهایی را می شنوید؟» «بله از رادیو »).

همزمانی اختلالات

اختلال طیف اوتیسم غالبا با اختلال عقلانی و اختلال زبان ساختاری ارتباط دارد (یعنی، ناتوانی در درک کردن و ساختن جملات با دستور زبان مناسب)، که وقتی قابلیت کاربرد داشته باشند، باید در شاخص های مربوط یادداشت شود. شماری از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، نشانه های روان پزشکی دارند که بخشی از ملاک های تشخیصی برای این اختلال را تشکیل نمی دهند (تقريبا ۷۰ درصد افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است یک اختلال روانی همزمان داشته باشند و امکان دارد ۴۰ درصد دو یا تعداد بیشتری اختلال روانی داشته باشند).

در صورتی که ملاک های ADHD و اختلال طیف اوتیسم برآورده شده باشند، هر دو تشخیص باید داده شوند. همین اصل در مورد تشخیص های همزمان اختلال طیف اوتیسم و اختلال هماهنگی مربوط به رشد، اختلالات اضطرابی، اختلالات افسردگی و تشخیص های همزمان دیگر صدق می کند. در بین افرادی که غیرکلامی هستند یا کمبودهای زبان دارند، علایم قابل مشاهده به صورت تغییرات در خواب یا خوراک و افزایش هایی در رفتار چالش انگیز، باید آغازگر ارزیابی اضطراب یا افسردگی باشند. مشکلات یادگیری خاص (سواد و کار کردن با اعداد) و اختلال هماهنگی مربوط به رشد، شایع هستند. بیماری های جسمانی که معمولا با اختلال طیف اوتیسم ارتباط دارند باید تحت شاخص «همراه با بیماری جسمانی / ژنتیکی یا محیطی / اکتسابی شناخته شده» یادداشت شوند. اختلال مصرف غذای اجتنابی - محدودکننده، ویژگی بیانگر نسبتا رایج اختلال طیف اوتیسم است و ترجیحات غذای افراطی یا محدود ممکن است ادامه یابند.